Što je MTHFR? MTHFR - methylenetetrahydrofolate reductase gene (methyl-ene-tetra-hydro-folate-reductase). Znanstvenici su iz nekog razloga nazvali i gen i enzim istim imenom, MTHFR, što unosi mnogo zabune ali možete to zamisliti ovako: zdrav MTHFR gen proizvodi mnogo visokofunckionalnih MTHFR enzima. MTHFR gen je pronađen na kratkoj ruci Kromosoma 1. Postoje dvije ruke Kromosoma 1 jer jedna ruka dolazi od oca, a druga od majke. Funkcija MTHFR gena je vrlo jednostavna: da proizvodi MTHFR enzim, ali ako je MTHFR gen mutirao, to se događa vrlo reducirano. Zašto je važan MTHFR?Dakle, gen MTHFR proizvodi enzim MTHFR. Ako postoji mutacija na gen tada se enzim proizvodi u manjoj mjeri. Funkcija enzima MTHFR ovisi o mnogih čimbenika. Sličan je utorima na ključu. Ako su utori na ključu drugačiji od onog u bravi, taj ključ okrene bravu malo, međutim taj ključ ne odgovara toj bravi i vrata se ne otvaraju. Koja je funkcija MTHFR enzima?On pretvara folnu kiselinu, u drugi aktivan oblik – methylfolate. To je tijelu tj. svakoj stanici iskoristiv oblik vitamina B9. Folna kiselina sama po sebi je beskorisna, ona nema nikakve funckije dok ju proces raznih enzima u tijelu ne pretvori u iskoristiv oblik - methylfolate. Kao i sa mnogim procesima u tijelu koji se događaju u teoriji, ali ne i u praksi, tako je slučaj i sa pretvaranjem folne kiseline u aktivan oblik – methylfolate. To se najčešće ne dogodi čak ni tada ako nemate mutaciju na MTHFR gen. U svakom slučaju treba izbjegavati folnu kiselinu i umjesto nje uzimati aktivan oblik B9 vitamina – methylfolate. Nije problem samo u pretvorbi folne kiseline u njen aktivan oblik methylfolate, već folna kiselina može blokirati receptore i na taj način potpuno blokirati ulazak folata u stanice. No, koje su funkcije methylfolata?Pomaže neurotransmiterima u mozgu. Neurotransmiteri dozvoljavaju da spavamo, mislimo, izražavmo emocije itd. Kada je razina methyfolata niska i razina neurotransmitera je niska. Niska proizvodnja neurotransmitera može uzrokovati poremećaje kao što su: poremećaji ponašanja, depresija, anksioznost, ADHD, manija, iritablinost, nesanica, poremećaji učenja i mnogi drugi. Koje su vrste mutacija? MTHFR 677CT - heterozigot (što znači jedna mutacija,ili od majke ili od oca) MTHFR 677TT - homozigot (što znači dvije mutacije tj. oba gena,i od majke i od oca) MTHFR 1298AC - heterozigot MTHFR 1298CC - homozigot Normalni tipovi: MTHFRCC i MTHFRAA Najproblematičnija od ovih mutacija je 677TT. Heterozigotni oblik mutacije 677 smanjuje metilaciju za čak 40 posto, dok homozigotna mutacija na oba gena smanjuje metilaciju za čak 70 posto, što je ozbiljno, jer osoba ima 30 posto funkcionalan MTHFR enzim što znači da: folna kiselina iz hrane i vrlo često loših suplemenata, se ne pretvara u svoj aktivan oblik mehtylfolate, ne stvara se dovoljno glutationa kao glavnog antioksidansa i postoji problem sa pretvaranjem T4 hormona u metabolički aktivan T3. Kako sve ovo utječe na štitnjaču?Tiroksin (hormon T4) pretvara riboflavin (vitamin B2) iz suplemenata i hrane, u njegovu aktivnu formu - FAD koji kontrolira mnogo enzima u tiijelu među kojima i MTHFR. Čak i ako imate otpimalan nivo B2 vitamina, nemate mutaciju na MTHFR gen ali uz to imate hipotireozu, teško da vaše tijelo uspijeva proizvesti dovoljno mehtylfolata i FAD-a, a upravo FAD obnavlja najvažniji antioksidanski nutrijent - glutation. Glutation je važan antioksidans koji se u tijelu veže za toksične tvari i izbacuje ih iz tijela. Glutation se veže za hidrogen peroksid što je jedna od zanimljivosti, jer je vrlo čest pokazatelj manjak glutationa sijeda kosa u mlađoj dobi. HomocisteinIstraživanja na području 1298 MTHFR mutacije su vrlo slaba, međutim ostala istraživanja na MTHFR pokazuju da 677 homozigotna mutacija utječe na razinu homocisteina. Povišen homocistein je najčešće pronađen kod homozigotnih 677 mutacija. Dakle što je uopće homocistein? To je aminokiselina koja se u malim količinama nalazi u svim stanicama u tijelu. Nastaje demetilaciojm metionina koji u organizam dolazi preko hrane. Metionin je jedan od 11 esencijalnih aminokiselina. U zdravim stanicama metionin se vrlo brzo pretvara u druge produkte. Folna kiselina tj. folat je potrebna za metabolizam homocisteina jer ga održava u niskim koncetracijama. Ako je metabolizam homocisteina ošetećen na bilo koji način, on se akumulira u stanicama i transportira u cirkulaciju te u plazmi cirkulira u oksidiranom stanju vezan za proteine. Nažalost visoka razina homocistein je povezana sa povećanim rizikom od bolesti koronarnih arterija, moždanih udara i začepljenja vena. Kako bi se održao niski nivo homocisteina potrebni su methylfolate i methylcobalmin tj. aktivni oblici vitamina B9 i B12. MTHFR i trudnoćaNažalost većina se testirala na ove mutacije u procesu nesupješnih trudnoća. Ovo je skoro pa jedini način da saznate da li imate MTHFR jer on nije uključen u redovne preglede i obrade osim konkretne sumnje za poremećaj zgrušavanja krvi bilo obiteljskom anamnezom ili nakon vieštruskih spontanih pobačaja. Uzimanje mehtylfolata je jedan od ključnih stavki u prekoncepcijskom planu. Nažalost doktori u regiji nisu dobro upoznati sa problemom MTHFR, a ukoliko i jesu0 ,informacije o ovom poremećaju su vrlo šture . Najveća greška koja se događa u Hrvatskoj jest kada se i pokaže da imate MTHFR mutaciju, dobijete točno 5 mg folne kiseline tj. Folacin i vrlo često uz to preporuku za cijankobalmin tj. oblik B12 vitamina koji je štetan. Nažalost vraćamo se na početak priče, kada postoji MTHFR mutacija, folna kiselina se ne pretvara u svoj aktivan oblik – methylfolate. Folna kiselina je sama po sebi ništa, beskorisna, bez MTHFR enzima da je pretvori u aktivan oblik methylfolate ta folna kiselina apsolutno nema nikakve koristi dok postoje čak i istraživanja koja kažu da je jako štetna. To je priča o MTHFR genu i enzimu. A vi ste upravo izašli iz ordinacije svog doktora sa receptom za 5 mg folne kiseline! Ne folata! Prekoncepcijska obrada MTHFR mutacija uključuje i uzimanje 100 mg Andola/Aspirina a u nekim slučajevima se prepisuju inekcije heparina tokom cijele trudnoće. Protokoli uzimanja suplemenataZa MTHFR mutacije postoje razni protokoli koji se mogu naći na stranici uključuju dobre oblike vitamina i minerala te preporuke za doziranje istih, stranica je vrlo opširna i postoje i forumi na kojima možete naći konkretne odgovore na svoja pitanja. Ono što nikako nije preporučljivo jest uzimati folnu kiselinu i cijanokoblamin kao loše oblike B9 i B12 vitamina. Uzmite dobre oblike B9 i B12 vitamina i ne dopustite da vas itko uvjeri da je folna kiselina ono što trebate. Trebate methylfolate – aktivan oblik folne kiseline tj vitamina B9 bilo da imate MTHFR mutaciju ili ne. Izvori:
Dr Lynch
9 Comments
|